Mae diagnosis cynenedigol yn bosibl trwy sgrinio ar gyfer y gen trwy gyfrwng amniosentesis neu samplu filysau corionig os tybir bod yr anhwylder yn bresennol.
Ceir diagnosis o CAH clasurol mewn merched adeg eu geni fel arfer, pan ddaw genitalia amwys yn amlwg. Gellir sgrinio babanod ar gyfer CAH gyda golwg ar adnabod y rhai sydd â’r ffurfiau clasurol trwy fesur lefelau 17-hydrocsi-progesteron (17-OHP). Gall sgrinio genetig adeg y geni gadarnhau diagnosis hefyd, ond ni wneir hyn yng Nghymru.