Neidio i'r prif gynnwy

Clefydau Prin

Beth yw clefyd prin neu anghyffredin?

Mae’r Comisiwn Ewropeaidd yn disgrifio clefyd anghyffredin fel 'Clefyd sy’n peryglu bywyd neu’n barhaol wanychol – sydd wedi’i etifeddu gan amlaf ......... ac yn effeithio ar lai na 5 o bobl ym mhob 10,000'.

Mae mwy na 50% o glefydau anghyffredin yn digwydd mewn plant dan 5 mlwydd oed, ac mae 80% o’r rhain yn rhai cynhenid neu etifeddol. Gwyddys am fodolaeth rhyw 6,000 i 8,000 o glefydau anghyffredin. Wrth i waith ymchwil ym maes geneteg barhau i symud yn ei flaen, mae rhagor o wybodaeth am glefydau’n dod i’r amlwg o hyd.

 

Y Cefndir

Sefydlwyd CARIS ym 1998 fel cofrestr o anomaleddau cynhenid yng Nghymru, ac ers hynny mae hi wedi cynnwys bob amser rai clefydau anghyffredin genetig / etifeddol eu tarddiad. Maent yn cynnwys anhwylderau a ddarganfyddir gan y rhaglen Sgrinio Smotiau Gwaed Babanod Newydd Anedig.

Yn y blynyddoedd diwethaf hyn mae cwmpas gorchwyl CARIS wedi ehangu i gynnwys cofrestru clefydau anghyffredin ychwanegol nad ydynt o angenrhaid yn rhan o amrediad sylw gwreiddiol CARIS, am eu bod yn cael eu diagnosio weithiau ar ôl i’r plentyn gyrraedd un flwydd oed.

Cedwir gwybodaeth gan CARIS am bobl â chlefyd anghyffredin / anomaledd cynhenid dim ond nes eu bod yn cyrraedd eu penblwydd yn 18 blwydd oed (neu’r dyddiad pan fyddent wedi cyrraedd eu penblwydd yn 18 oed os na chawsant eu geni’n fyw, neu os buont farw cyn hyn). Mae ystyriaeth yn cael ei rhoi i’r posibilrwydd o ehangu cofrestriadau o glefydau anghyffredin i gynnwys oedolion, a byddem yn croesawu unrhyw adborth sydd gennych chi ynglŷn â hyn.

Y cyd-destun Prydeinig a rhyngwladol

Ers i CARIS gael ei sefydlu mae’r tîm wedi gweithredu ar y cyd â’u cydweithwyr ledled y DU, gweddill Ewrop a’r byd gan gydrannu data er mwyn gwella ein gwybodaeth am anomaleddau cynhenid, ac yn fwy diweddar am glefydau anghyffredin hefyd.

Ar hyn o bryd mae adnoddau’n cael eu cydrannu ar hyd a lled Ewrop er mwyn gweithio ar y cyd at wella’r gronfa o wybodaeth am glefydau anghyffredin; cefnogi gwaith ymchwil a chofrestrfeydd clefydau cenedlaethol; a hyrwyddo datblygiad cynlluniau ym mhob gwlad i fynd i’r afael â chlefydau anghyffredin. Mae CARIS yn chwarae rôl weithgar yn y gwaith hwn ledled Ewrop. Cyfeirir at glefydau anghyffredin weithiau fel clefydau “amddifad”, ac mae porth gwybodaeth Ewropeaidd o’r enw Orphanet ar gael fel porth atgyfeirio lle gellir cyrchu gwybodaeth am glefydau anghyffredin amddifad a chyffuriau. Yn ogystal mae Rhwydwaith Ewropeaidd o sefydliadau cleifion sy’n weithgar ym maes clefydau anghyffredin.

Yn y DU fe gyhoeddwyd Strategaeth y DU ar gyfer Clefydau Anghyffredin yn 2013, ac mae pob un o bedair gwlad Prydain wedi datblygu ei chynllun ei hun i roi’r strategaeth hon ar waith, gyda chefnogaeth Bwrdd Polisi, Grŵp Cynghori a Fforwm y DU ar Glefydau Prin. Nod strategaeth y DU yw gwella bywyd pob un sy’n dioddef clefyd anghyffredin.  Mae buddsoddiad wedi digwydd hefyd er mwyn ehangu galluedd dilyniannu genomau a fydd (yn y pendraw) yn gwella ein diagnosis o glefydau anghyffredin a’n gwybodaeth ni amdanynt. Ac mae fforwm ambarél mewn bodolaeth hefyd ar gyfer pobl a theuluoedd y mae clefydau anghyffredin wedi effeithio arnynt – Rare Disease UK

Mae Llywodraeth Cymru wedi datblygu Cynllun Gweithredu ar gyfer Clefydau Prin . Mae’r cynllun yn amcangyfrif bod clefydau prin yn effeithio ar ryw 150,000 o bobl yng Nghymru, nad oes ond ychydig ohonynt yn cael eu cofnodi ar gronfa ddata CARIS. Mae rhyw 17,600 o unigolion â chlefyd anghyffredin wedi cael eu cofnodi ar gronfa ddata CARIS. Ymhlith y llu o resymau sy’n cyfrif am y gwahaniaeth yn y niferoedd, gellir crybwyll:

Mae rhai achosion na fyddant yn cael eu hadrodd i CARIS, naill ai oherwydd eu bod yn ysgafn iawn a heb angen ymyrryd, neu am nad yw clinigwyr yn adrodd amdanynt.

Mae canserau prin mewn plant yn cael eu cofnodi gan Uned Deallusrwydd a Gwyliadwriaeth Canser Cymru (WCISU) ond heb gael eu cadw gan CARIS; nid ydynt yn cael eu cynnwys felly yn ein niferoedd ni. Gallai hyn newid yn y dyfodol.

Nid yw CARIS yn cadw gwybodaeth am unigolion dros 18 oed ar hyn o bryd. Gallai hyn newid yn y dyfodol.

Er i CARIS gael ei sefydlu ym 1998, ni sefydlwyd cofrestrfa clefydau prin CARIS tan 2013. Mae nifer fawr o anomaleddau cynhenid sydd wedi cael eu cofnodi ar y gronfa ddata ers 1998 hefyd yn glefydau prin, ond nid pob un.

Cyhoeddi

Fe fyddwn yn cyhoeddi tabl bob blwyddyn yn diweddaru’r wybodaeth a gedwir gan CARIS am glefydau prin. Cyhoeddir hwn ar ffurf cyhoeddiad Ystadegau Swyddogol. Oherwydd y posibilrwydd mewn gwlad fach megis Cymru y gellir datgelu hunaniaeth unigolion, dim ond clefydau y mae pump neu fwy o achosion ohonynt wedi digwydd sydd wedi cael eu cyhoeddi yn ein tabl  o fynychder clefydau prin.

Anomaleddau strwythurol – Sylwer bod llawer o’r anomaleddau strwythurol yr ydym yn adrodd am eu cyfraddau mynychder fan arall (e.e. torllengig neu bilen gynhenid ar y llygad) yn gallu cael eu categorïo hefyd fel ‘clefydau prin’; nid ydynt yn cael eu hail-gofnodi yn y tabl hwn felly, ond gellir eu gweld yma .

Sylwer hefyd nad yw’n bosibl amcangyfrif nifer y plant â'r anhwylderau hyn a anwyd yn 2015 drwy dynnu ymaith eu nifer oddi wrth fersiynau blaenorol o'r tabl hwn. Tua diwedd cyfnod babandod ac yn ystod plentyndod y claf y diagnosir llawer o'r anhwylderau hyn.

Y ffigurau hyn yw'r rhai mwyaf diweddar a adroddwyd i CARIS ar gyfer plant a gafodd eu geni a'u diagnosio trwy gydol y cyfnod o 21 blynedd (1998-2018).

Oherwydd nifer fawr yr anhwylderau sydd dan sylw, mae’r tabl yn cael ei rannu eleni dan y penawdau canlynol :

  • Genetig
  • Imiwnoddiffygiant
  • Neoplasmau
  • Cromosomaidd
  • Syndromau
  • Eraill

Os nad ydych chi’n sicr ym mha bennawd y dylid chwilio am glefyd prin, darllenwch y cyfarwyddiadau clir sydd yn yr islwythiad ar sut i ddod o hyd i anhwylder penodol.
 

Islwythiad

Anhwylderau anghyffredin:  CARIS: Clefydau prin (1998 to 2018) Cymraeg

Cynllun  gweithredol blynyddol diweddar 2018 am clefydau prin:

hhtps://llyw.cymru/clefydau-prin-adroddiad-blynyddol-2018

Diolch arbennig i:

Y Genetigwyr Meddygol a chronfa ddata Shire

Dr Stuart Moat – Sgrinio smotiau gwaed babanod newydd anedig

Dr Sian Morgan - Labordy Cytogeneteg

Yr Athro John Gregory a’r Dr Justin Warner – Endocrinolegwyr Pediatrig

Dr David Laws – Offthalmolegydd Pediatrig