Mae diagnosis cynenedigol yn bosibl trwy samplu filysau corionig neu hylif amniotig a gymerir trwy amniosentesis.
Mae sgrinio smotyn gwaed cynenedigol ar gyfer ffibrosis systig yn darganfod y rhan fwyaf o achosion. Mae diagnosis diweddarach yn seiliedig ar brofion chwys a chadarnhau mwtadiad y genyn.