Diagnosir PKU fel rheol yn y sgriniad smotyn gwaed a gynhelir ar y baban newydd anedig. Mae hwn yn defnyddio sampl bach o waed a gymerir o sawdl y baban rhwng 5ed ac 8fed diwrnod ei fywyd. Gellir cynnig i rieni plant y gwyddys bod PKU arnynt brawf sgrinio smotyn gwaed ar gyfer PKU yn benodol, a hynny un neu ddau ddiwrnod ar ôl y geni. Nid oes modd ei ddarganfod yn gynenedigol.