Cromosomaidd

• Trisomedd 21 (Syndrom Down)
• Trisomedd 18 (Syndrome Edwards)
• Trisomedd 13 (Syndrom Patau)
• Trisomeddau ac anhwylderau mosäig eraill

Trosolwg ar drisomeddau

Fel rheol mae pob cell mewn corff dynol yn cynnwys 23 o barau o gromosomau – mae cyfanswm o 46 ohonynt felly. Mewn achosion lle mae tri chopi o gromosom mewn cell yn lle pâr, disgrifir hyn fel trisomedd; mae hyn yn golygu bod cyfanswm o 47 o gromosomau ym mhob cell, neu yn rhai ohonynt. Ar adegau mae gan gell un cromosom yn unig, ac o ganlyniad bydd cyfanswm o 45 o gromosomau yn lle 46; monosomedd yw’r enw a roddir i hyn. Mae disomedd (nullisomy) yn digwydd yn yr achosion anghyffredin iawn hynny lle nad oes yr un cromosom o gwbl; ac mae tetrasomedd (sydd hefyd yn anghyffredin dros ben) yn digwydd os bydd pedwar copi o gromosom yn bresennol.  Y term trosfwaol a ddefnyddir i ddisgrifio presenoldeb gormod neu rhy ychydig o gromosomau yw anewploidedd.

Gall newidiadau ddigwydd weithiau os bydd un cromosom yn torri’n rhydd ac yn ymlynu wrth gromosom arall. Disgrifir y math yma o newidiadau fel trawsleoliadau. O bryd i’w gilydd, mewn rhyw 1 ym mhob 100 o achosion, mae’r newidiadau hyn yn cael effaith ar rai o’r celloedd yn y corff, ond nid y celloedd i gyd. Mae hyn yn tueddu i wneud effaith y newidiadau cromosomaidd yn llai difrifol. Adnabyddir hyn fel newid cromosomaidd mosäig.

Yn achos mwy na 50% o’r beichiogiadau hynny sy’n dod i ben drwy gamesgoriad (Coelho, F.F., Marques, F.K., Goncalves, M.S. et al (2016) “Detection of aneuploidies in spontaneous abortions by quantitative fluorescent PCR with short tandem repeat markers: a retrospective study” Genet. Mol. Res. 15 (3): gmr.15038617) mae hyn yn deillio o abnormaledd cromosomaidd. Cyfradd gyffredinol yr holl anhwylderau cromosomaidd ac anhwylderau genetig eraill yng Nghymru rhwng 1998 a 2017 oedd 78.1 i bob 10,000 o enedigaethau. Dim ond tri math o drisomedd sydd yn gydweddol â goroesiad y plentyn – trisomeddau 21, 18 ac 13. Trisomedd 21, a adnabyddir hefyd fel Syndrom Down, yw’r math mwyaf cyffredin o’r tri.  

Dim ond un math o drisomedd sydd yn gydweddol â genedigaeth fyw a goroesiad y plentyn – anhwylder yw hwn nad yw’n effeithio ond ar ffetysau benywaidd, a adnabyddir dan sawl enw: Syndrom Turner, Monosomedd X neu 45 X

Trisomedd 21 (Syndrom Down)

Trisomedd 18 (Syndrome Edwards)

Trisomedd 13 (Syndrom Patau)

Trisomeddau ac anhwylderau mosäig eraill

Trisomeddau sydd yn cyfrif am ryw 60% o’r holl abnormaleddau sytogenetig a adnabyddir mewn colledion ffetws digymell. Y caryoteipiau abnormal a welir amlaf ar adeg camesgoriad yw trisomedd 16, monosomedd X a thriploidedd.