Anhwylder genetig yw hwn a all gael ei drosglwyddo i lawr drwy deuluoedd. Mae newidiadau mewn gen penodol yn arwain at ddiffyg yr ensymau a a adnabyddir fel 5-alffa-redyctas. Mae’r corff yn defnyddio’r ensymau hyn i i wneud newidiadau hanfodol yn yr hormon testosteron tra bod hwnnw’n cael ei storio mewn gwahanol rannau o’r corff. Heb yr ensymau hyn, ni all testosteron gael ei droi’n ddihydrotestosteron (DHT) sydd ei angen er mwyn ffurfio’r organau rhywiol allanol mewn plant gwrywaidd tra’u bod yn y groth.
Gan nad yw’r newidiadau hyn yn digwydd, mae hyn yn cael effaith ar ddatblygiad rhywiol y baban. Mae’r effaith ar y datblygiad corfforol yn amrywio. Dyna pam y mae pob pentyn sydd â’r anhwylder hwn yn enetigol wrywaidd, a chanddynt gromosom X ac Y; ond gall rhai gael eu penu’n fenywaidd adeg eu geni tra bod ynrhaid efallai i’r rhai sy’n cael eu geni ag organau rhywiol amwys gael profion gwaed cyn iddynt gael eu pennu’n wrywaidd. Yn ogystal â’r effaith a welir ar yr organaurhywiol allanol, efallai y bydd gan ddynion âr anhwylder hwn gyfrifiad sberm isel iawn, a byddant yn amhlantadwy (anffrwythlon) felly. Mae’r anhwylder hwn yn anghyffredin dros ben; genir y rhan fwyaf o achoion i rieni sy’n hanu o’r Weriniaeth Ddominicanaidd.