Gwneir y diagnosis fel rheol trwy wirio dadansoddiad sytogenetig o’r cromosomau. Byddai hyn yn cael ei wneud yn gynenedigol pe bwriedid cyflawni amniosentesis neu samplu filws corion e.e. yn achos sgrinio ar gyfer risg uchel o syndrom Down. Gellir gwneud hyn hefyd os ymddengys bod problem ynghylch yr organau rhywiol ar archwiliad uwchsain. Mae cwnsela’n heriol o ran gallu cynnig diagnosis cynenedigol, gan fod y deilliant yn gallu amrywio cymaint.
Byddai darganfod organau rhywiol amwys ar ôl y geni’n ysgogi archwiliad gyda charyoteip.