Neidio i'r prif gynnwy

Gwybodaeth i rieni pan amheuir diffyg dadhydrogenas asyl-Coa cadwyn-ganolig MCADD


Rhagfyr 2020, Fersiwn 3
 

Cynnwys

― Canlyniad sgrinio eich babi
Beth yw MCADD?
― Triniaeth
― Beth sy'n digwydd nesaf?
― Ateb eich cwestiynau
― Rhagor o wybodaeth a chymorth
― Defnyddio eich gwybodaeth
 

 

 

 

 

Canlynaid sgrinio eich babi

Mae canlyniad prawf gwaed sgrinio ‘pigo sawdl’ eich babi yn awgrymu y gallai fod ganddo ddiffyg dadhydrogenas asyl-CoA cadwyn-ganolig Mae angen profion pellach ar eich babi nawr i weld a oes ganddo MCADD ai peidio.

Mae'r daflen hon yn rhoi rhywfaint o wybodaeth i chi am MCADD ac yn esbonio beth sy'n digwydd nesaf.

 

Beth yw MCADD?

Mae diffyg dadhydrogenas asyl-CoA cadwyn-ganolig (MCADD) yn anhwylder a etifeddir prin ond y gellir ei drin.

Mae babanod sydd ag MCADD yn etifeddu dau gopi diffygiol o'r genyn ar gyfer MCADD, un gan bob rhiant.

Mae babanod sydd ag MCADD yn cael problem yn ymddatod brasterau'n ddigon cyflym i gynhyrchu egni.

Mae MCADD dim ond yn achosi problemau pan fydd angen ymddatod brasterau yn gyflym, er enghraifft pan na fydd babi wedi bwyta am gyfnod hir neu pan fydd yn sâl. Os bydd hyn yn digwydd, gall MCADD achosi lefelau siwgr isel yn y gwaed ac achosi i rai brasterau gronni. Gall hyn greu sylweddau gwenwynig sy'n gallu arwain at symptomau difrifol.

Mae babanod sydd ag MCADD yn cael budd sylweddol o driniaeth gynnar a gallant fyw bywydau iach ac egnïol.

Heb ddiagnosis a thriniaeth gynnar, gall MCADD arwain at salwch difrifol ac o bosibl marwolaeth.
 

Triniaeth

Dylai babanod sydd ag MCADD fwydo'n rheolaidd, bwyta deiet iach a chael eu trin fel unrhyw blentyn arall. Nid oes angen meddyginiaethau arbennig arnynt. Nid oes angen deiet arbennig arnynt ond dylent osgoi cyfnodau hir heb fwydo.

Bydd plant sydd ag MCADD yn cael eu gweld yn rheolaidd gan dîm metabolig arbenigol.

Os yw eich babi'n sâl mewn unrhyw ffordd, mae'n bwysig dilyn cyngor meddygol. Pan fyddant yn anhwylus efallai y bydd angen iddynt fynd i'r ysbyty i gael triniaeth. Dylech fynd ag unrhyw wybodaeth sydd gennych am MCADD gyda chi.
 

Beth sy'n digwydd nesaf?

Byddwch yn cael apwyntiad i weld tîm metabolig arbenigol a fydd yn:

  • trafod canlyniad y prawf sgrinio gyda chi
  • trefnu profion gwaed ac wrin ar gyfer eich babi, ac
  • yn egluro sut y gall y profion hyn gadarnhau a oes gan eich babi MCADD.

 Os caiff MCADD ei gadarnhau, bydd eich tîm metabolig arbenigol yn:

  • esbonio sut i ddefnyddio bwydo brys yn ystod salwch
  • esbonio beth i'w wneud os nad yw eich babi'n bwydo'n dda
  • rhoi gwybod i'ch meddyg teulu am brofion eich babi ac MCADD
  • rhoi gwybodaeth ysgrifenedig i chi am MCADD i chi ei rhannu â'ch teulu, meddyg teulu a'r ysbyty lleol
  • ateb unrhyw gwestiynau a allai fod gennych,
  • trefnu apwyntiad dilynol i drafod canlyniadau'r profion.

Hyd nes y gwelwch eich tîm arbenigol, gallwch fwydo eich babi ar y fron neu ei fwydo â llaeth fformiwla arferol i fabanod. Dylech fwydo eich babi bob tair i bedair awr, ddydd a nos, neu'n amlach os bydd angen. Os ydych yn pryderu am fwydo gwael neu os yw eich babi'n sâl, cysylltwch â'ch tîm metabolig arbenigol.

 

Ateb eich cwestiynau

Sut y byddaf yn gwybod a yw fy mabi'n sâl a beth ddylwn i ei wneud?

Gall babanod sydd ag MCADD fynd yn sâl o fewn ychydig ddyddiau cyntaf eu bywyd. Os byddant yn mynd yn sâl gallant:

  • fwydo'n wael
  • chwydu neu gael dolur rhydd,
  • mynd yn gysglyd, yn flin neu beidio ag ymateb fel arfer.

Ni ddylech anwybyddu'r symptomau hyn. Os na chaiff ei drin, gall babanod sydd ag MCADD gael ffitiau a mynd i goma, sy'n gallu peryglu bywyd.

Os ydych yn poeni bod eich babi yn sâl, cysylltwch ag aelod o'ch tîm metabolig arbenigol. Os na allwch gysylltu â'ch tîm metabolig arbenigol dylech fynd â'ch babi i'ch adran damweiniau ac achosion brys leol cyn gynted â phosibl.

Dylech fynd ag unrhyw wybodaeth a roddwyd i chi am MCADD i'r ysbyty gyda chi.
 

Rhagor o wybodaeth a chymorth

  • Mae Metabolic Support UK (Y Ganolfan Wybodaeth Genedlaethol ar gyfer Clefydau Metabolig) yn darparu gwybodaeth a chymorth i bobl sydd ag MCADD a'u teuluoedd.


Defnyddio eich gwybodaeth

Er mwyn i ni gysylltu â chi fel rhan o'r rhaglen, bydd angen i ni ymdrin â rhywfaint o'ch gwybodaeth bersonol chi a'ch babi. Os bydd angen rhagor o wybodaeth arnoch am hyn, gallwch:


Rydym hefyd yn cadw manylion personol i sicrhau bod safon ein gwasanaeth mor uchel â phosibl. Mae hyn yn cynnwys gwirio cofnodion eich babi os canfyddir bod gan eich babi gyflwr ar ôl cael prawf sgrinio a ddangosodd ganlyniad ‘dim achos a amheuir’.

Dim ond fel ystadegau rydym yn cyhoeddi gwybodaeth ac nid ydym byth yn cyhoeddi manylion personol. Rydym yn trosglwyddo eich gwybodaeth bersonol i weithwyr iechyd proffesiynol neu sefydliadau y mae ei hangen arnynt, gan gynnwys eich meddyg teulu, ymwelydd iechyd a phediatregydd ymgynghorol. Rhaid i'r gweithwyr proffesiynol hyn ddiogelu'r wybodaeth bersonol yn yr un modd ag y byddwn ni.

Mae ein holl gofnodion papur a chyfrifiadurol yn cael eu storio a'u prosesu'n ddiogel, ac ni all y cyhoedd gael mynediad atynt.