Newidiadau mewn genyn unigol sy’n achosi anhwylderau genyn unigol. Os oes hanes yn eich teulu o anhwylder wedi’i etifeddu sy’n golygu bod un genyn unigol yn newid (fel ffibrosis systig), efallai y byddwch yn cael cynnig prawf penodol – prawf genyn unigol – ar ei gyfer. Efallai eich bod wedi siarad â rhywun o’r gwasanaeth geneteg yn barod. Os nad ydych chi, gall eich bydwraig neu’ch obstetregydd eich cyfeirio at y gwasanaeth geneteg ar ôl cael gwybod am hanes yn eich teulu o anhwylder wedi’i etifeddu. Bydd y tîm geneteg yn trafod yr opsiynau gyda chi ac yn esbonio’r risgiau. Gall yr opsiynau gynnwys profion mewnwthiol, fel samplu filws corionig (CVS) neu amniosentesis, neu ddulliau anfewnwthiol fel sgan uwchsain manwl neu brawf gwaed. Os bydd prawf genyn unigol yn cael ei wneud ar sampl hylif amniotig neu CVS, byddwch fel arfer yn cael cynnig prawf QF-PCR hefyd.
Mae canlyniadau profion ar gyfer anhwylderau genyn unigol yn gallu cymryd gwahanol amseroedd. Bydd y tîm geneteg yn trafod gyda chi sut y byddwch yn cael canlyniadau profion genyn unigol.