Cynnwys
― Canlyniad sgrinio eich babi
― Beth yw HCU?
― Triniaeth
― Beth sy'n digwydd nesaf?
― Rhagor o wybodaeth a chymorth
― Defnyddio eich gwybodaeth
Mae canlyniad prawf gwaed sgrinio ‘pigo sawdl’ eich babi yn awgrymu y gallai fod ganddo homosystinwria (HCU). Mae angen profion pellach ar eich babi nawr i weld a oes ganddo HCU ai peidio.
Mae'r daflen hon yn rhoi rhywfaint o wybodaeth am HCU ac yn esbonio beth sy'n digwydd nesaf.
Mae homosystinwria (HCU), sy'n cael ei ynganu fel ho-mo-sis-tin-wr-i-a, yn anhwylder wedi'i etifeddu prin ond y gellir ei drin sy'n atal y broses arferol o ymddatod protein.
Mae babanod sydd â HCU yn etifeddu dau gopi diffygiol o'r genyn ar gyfer HCU, un gan bob rhiant.
Pan fyddwn yn bwyta, mae ein corff yn ymddatod protein mewn bwyd a'i droi'n rhannau llai o'r enw asidau amino. Mae cemegion arbennig a geir yn naturiol yn ein corff, o'r enw ensymau, yna'n gwneud newidiadau i'r asidau amino fel y gall ein corff eu defnyddio.
Nid oes gan fabanod sydd â HCU un o'r ensymau sy'n helpu i ymddatod un o'r asidau amino. Mae hyn yn achosi i sylwedd niweidiol o'r enw homosystin gronni yn eu gwaed a'u wrin.
Mae babanod sydd â HCU yn cael budd sylweddol o driniaeth gynnar a gallant fyw bywydau iach ac egnïol.
Heb ddiagnosis a thriniaeth gynnar, gall babanod sydd â HCU ddatblygu problemau iechyd hirdymor, gan gynnwys anawsterau dysgu.
Gellir rheoli lefel yr homosystin drwy roi fitamin B6 (pyridocsin). Os nad yw hyn yn gweithio, gellir trin HCU â deiet protein isel arbennig ac atchwanegiadau deietegol. Efallai y bydd eich babi yn cael meddyginiaeth hefyd.
Mae'r triniaethau hyn yn atal homosystin rhag cronni yn y gwaed.
Os oes gan eich plentyn HCU, bydd tîm metabolig arbenigol yn ei weld yn rheolaidd.
Byddwch yn cael apwyntiad i weld tîm metabolig arbenigol a fydd yn:
Os caiff HCU ei gadarnhau, bydd y tîm metabolig arbenigol yn rhoi treial pyridocsin i'ch babi am wythnos i weld a yw hyn yn lleihau homosystin i lefel ddiogel.
Os yw'r lefel yn parhau'n uchel, bydd eich tîm metabolig arbenigol yn:
Os ydych yn pryderu am fwydo gwael neu fod eich babi'n sâl, cysylltwch â'ch tîm metabolig arbenigol.
Er mwyn i ni gysylltu â chi fel rhan o'r rhaglen, bydd angen i ni ymdrin â rhywfaint o'ch gwybodaeth bersonol chi a'ch babi. Os bydd angen rhagor o wybodaeth arnoch am hyn, gallwch:
Rydym hefyd yn cadw manylion personol i sicrhau bod safon ein gwasanaeth mor uchel â phosibl. Mae hyn yn cynnwys gwirio cofnodion eich babi os canfyddir bod gan eich babi gyflwr ar ôl cael prawf sgrinio a ddangosodd ganlyniad ‘dim achos a amheuir’.
Dim ond fel ystadegau rydym yn cyhoeddi gwybodaeth ac nid ydym byth yn cyhoeddi manylion personol. Rydym yn trosglwyddo eich gwybodaeth bersonol i weithwyr iechyd proffesiynol neu sefydliadau y mae ei hangen arnynt, gan gynnwys eich meddyg teulu, ymwelydd iechyd a phediatregydd ymgynghorol. Rhaid i'r gweithwyr proffesiynol hyn ddiogelu'r wybodaeth bersonol yn yr un modd ag y byddwn ni.
Mae ein holl gofnodion papur a chyfrifiadurol yn cael eu storio a'u prosesu'n ddiogel, ac ni all y cyhoedd gael mynediad atynt.