Neidio i'r prif gynnwy

Gwybodaeth i rieni pan amheuir ffenylcetonwria (PKU)


 

Cynnwys

― Canlyniad sgrinio eich babi
Beth yw PKU?
― Triniaeth
― Beth sy'n digwydd nesaf?
― Ateb eich cwestiynau
― Rhagor o wybodaeth a chymorth
― Defnyddio eich gwybodaeth
 

 

Canlynaid sgrinio eich babi

Mae canlyniad prawf gwaed sgrinio ‘pigo sawdl’ eich babi yn awgrymu y gallai fod ganddo ffenylcetonwria (PKU) neu gyflwr cysylltiedig. Mae angen profion pellach ar eich babi nawr i weld a oes ganddo PKU ai peidio.

Mae'r daflen hon yn rhoi rhywfaint o wybodaeth i chi am PKU ac yn esbonio beth sy'n digwydd nesaf.

 

Beth yw PKU?

Mae ffenylcetonwria (HCU), sy'n cael ei ynganu fel ffi-nil-ci-ton-wr-i-a yn anhwylder wedi'i etifeddu prin ond y gellir ei drin sy'n atal y broses arferol o ymddatod protein.

Mae babanod sydd â PKU yn etifeddu dau gopi diffygiol o'r genyn ar gyfer PKU, un gan bob rhiant.

Pan fyddwn yn bwyta, mae ein corff yn ymddatod protein mewn bwyd a'i droi'n rhannau llai o'r enw asidau amino. Mae cemegion arbennig a geir yn naturiol yn ein corff, o'r enw ensymau, yna'n gwneud newidiadau i'r asidau amino fel y gall ein corff eu defnyddio.

Nid oes gan fabanod sydd â PKU un o'r ensymau sy'n helpu i ymddatod un o'r asidau amino. Mae hyn yn achosi i sylwedd niweidiol o'r enw ffenylanin gronni yn eu gwaed a'u wrin.

Mae babanod sydd â PKU yn cael budd sylweddol o driniaeth gynnar a gallant fyw bywydau iach ac egnïol. Heb ddiagnosis a thriniaeth gynnar, gall babanod sydd â PKU ddatblygu problemau iechyd hirdymor, gan gynnwys anawsterau dysgu.

 

Triniaeth

Gellir trin PKU â deiet ffenylanin isel arbennig ac atchwanegiadau deietegol.

Mae'r deiet arbennig yn atal ffenylanin rhag cronni yn y gwaed. Mae’r lefelau hyn yn cael eu monitro gan addasu deiet y plentyn yn ôl yr angen. Dylai triniaeth ddeietegol ar gyfer babanod sydd â PKU ddechrau cyn gynted â phosibl a pharhau drwy gydol eu hoes.

 

Cyflyrau cysylltiedig

Mae gan rai babanod lefelau ffenylanin yn y gwaed sydd ond ychydig yn uwch nag arfer. Efallai na fydd angen unrhyw driniaeth ddeietegol ar y babanod hyn. Efallai mai dim ond profion gwaed i fonitro eu lefelau ffenylanin fydd eu hangen arnynt.

Mae'r cyflwr hwn, a elwir weithiau yn hyperffenylalaninemia, yn llai cyffredin na PKU. Bydd y meddyg arbenigol yn gallu rhoi rhagor o wybodaeth pan fyddwch yn ei weld.
 

Beth sy'n digwydd nesaf?

Byddwch yn cael apwyntiad i weld tîm metabolig arbenigol a fydd yn:

  • trafod canlyniad y prawf sgrinio gyda chi
  • trefnu profion gwaed ac wrin ar gyfer eich babi, ac
  • yn egluro sut y gall y profion hyn gadarnhau a oes gan eich babi PKU.

 Os caiff PKU ei gadarnhau, bydd eich tîm metabolig arbenigol yn:

  • esbonio sut i roi'r deiet ffenylanin isel arbennig i'ch babi (os yw eich babi'n cael ei fwydo ar y fron, gallwch barhau i fwydo ar y fron)
  • rhoi unrhyw atchwanegiadau deietegol arbennig a meddyginiaethau y bydd eu hangen ar eich babi.
  • rhoi gwybodaeth ysgrifenedig i chi am PKU i chi ei rhannu â'ch teulu, meddyg teulu a'r ysbyty lleol
  • ateb unrhyw gwestiynau a allai fod gennych,
  • trefnu apwyntiad dilynol i drafod canlyniadau'r profion.
     

Hyd nes i chi weld eich tîm metabolig arbenigol, gallwch fwydo eich babi ar y fron neu drwy botel yn y ffordd arferol.  

Os ydych yn pryderu am fwydo gwael neu fod eich babi'n sâl, cysylltwch â'ch tîm metabolig arbenigol.

 

Rhagor o wybodaeth a chymorth

  • Mae Metabolic Support UK (Y Ganolfan Wybodaeth Genedlaethol ar gyfer Clefydau Metabolig) yn darparu gwybodaeth a chymorth i bobl sydd ag MCADD a'u teuluoedd.


Defnyddio eich gwybodaeth

Er mwyn i ni gysylltu â chi fel rhan o'r rhaglen, bydd angen i ni ymdrin â rhywfaint o'ch gwybodaeth bersonol chi a'ch babi. Os bydd angen rhagor o wybodaeth arnoch am hyn, gallwch:


Rydym hefyd yn cadw manylion personol i sicrhau bod safon ein gwasanaeth mor uchel â phosibl. Mae hyn yn cynnwys gwirio cofnodion eich babi os canfyddir bod gan eich babi gyflwr ar ôl cael prawf sgrinio a ddangosodd ganlyniad ‘dim achos a amheuir’.

Dim ond fel ystadegau rydym yn cyhoeddi gwybodaeth ac nid ydym byth yn cyhoeddi manylion personol. Rydym yn trosglwyddo eich gwybodaeth bersonol i weithwyr iechyd proffesiynol neu sefydliadau y mae ei hangen arnynt, gan gynnwys eich meddyg teulu, ymwelydd iechyd a phediatregydd ymgynghorol. Rhaid i'r gweithwyr proffesiynol hyn ddiogelu'r wybodaeth bersonol yn yr un modd ag y byddwn ni.

Mae ein holl gofnodion papur a chyfrifiadurol yn cael eu storio a'u prosesu'n ddiogel, ac ni all y cyhoedd gael mynediad atynt.