Neidio i'r prif gynnwy

Gwybodaeth i rieni pan amheuir clefyd wrin surop masarn (MSUD)


 

 

 

Cynnwys

― Canlyniad sgrinio eich babi
Beth yw MSUD?
― Triniaeth
― Beth sy'n digwydd nesaf?
― Ateb eich cwestiynau
― Rhagor o wybodaeth a chymorth
― Defnyddio eich gwybodaeth
 

Canlynaid sgrinio eich babi

Mae canlyniad prawf gwaed sgrinio ‘pigo sawdl’ eich babi yn awgrymu y gallai fod ganddo glefyd wrin surop masarn (MSUD). Mae angen profion pellach ar eich babi nawr i weld a oes ganddo MSUD ai peidio.

Mae'r daflen hon yn rhoi rhywfaint o wybodaeth i chi am MSUD ac yn esbonio beth sy'n digwydd nesaf.

 

Beth yw MSUD?

Mae clefyd wrin surop masarn (MSUD) yn anhwylder wedi'i etifeddu prin ond y gellir ei drin sy'n atal y broses arferol o ymddatod protein.

Mae babanod sydd ag MSUD yn etifeddu dau gopi diffygiol o'r genyn ar gyfer MSUD, un gan bob rhiant.

Pan fyddwn yn bwyta, mae ein corff yn ymddatod protein mewn bwyd a'i droi'n rhannau llai o'r enw asidau amino. Mae cemegion arbennig a geir yn naturiol yn ein corff, o'r enw ensymau, yna'n gwneud newidiadau i'r asidau amino fel y gall ein corff eu defnyddio.

Nid oes gan fabanod sydd ag MSUD un o'r ensymau sy'n helpu i ymddatod rhai o'r asidau amino. Mae hyn yn achosi i sylweddau niweidiol gronni yn eu gwaed a'u wrin. Gall hyn adael arogl melys yn ei wrin.

Mae babanod sydd ag MSUD yn cael budd sylweddol o driniaeth gynnar a gallant fyw bywydau iach ac egnïol.

Heb ddiagnosis a thriniaeth gynnar gallant ddatblygu salwch difrifol a niwed i'r ymennydd.

 

Triniaeth

Gellir trin MSUD â deiet protein isel arbennig ac atchwanegiadau deietegol. Mae hyn yn atal y sylweddau niweidiol rhag cronni. Efallai y bydd eich babi yn cael meddyginiaeth hefyd.

Mae’n bwysig bod eich babi'n cael ei fwydo'n rheolaidd ac nad yw'n mynd am gyfnodau hir heb fwyta. Mae angen iddynt hefyd weld eu tîm metabolig arbenigol yn rheolaidd.

Os yw eich babi'n sâl mewn unrhyw ffordd, mae'n bwysig dilyn cyngor meddygol. Efallai y bydd angen i fabanod sy'n mynd yn sâl iawn gael triniaeth gofal dwys gan gynnwys dialysis (lle mae eu gwaed yn cael ei hidlo i gael gwared ar sylweddau niweidiol).

 

Beth sy'n digwydd nesaf?

Byddwch yn cael apwyntiad i weld tîm metabolig arbenigol a fydd yn:

  • trafod canlyniad y prawf sgrinio gyda chi
  • trefnu profion gwaed ac wrin ar gyfer eich babi, ac
  • yn egluro sut y gall y profion hyn gadarnhau a oes gan eich babi MSUD.  

Os caiff MSUD ei gadarnhau, bydd eich tîm metabolig arbenigol yn:

  • esbonio sut i roi'r deiet protein isel arbennig i'ch babi (os yw eich babi'n cael ei fwydo ar y fron, gallwch barhau i fwydo ar y fron)
  • rhoi unrhyw atchwanegiadau deietegol arbennig a meddyginiaethau y bydd eu hangen ar eich babi.
  • esbonio sut i ddefnyddio bwydo brys yn ystod salwch
  • esbonio beth i'w wneud os nad yw eich babi'n bwydo'n dda
  • rhoi gwybodaeth ysgrifenedig i chi am MSUD i chi ei rhannu â'ch teulu, meddyg teulu a'r ysbyty lleol
  • ateb unrhyw gwestiynau a allai fod gennych,
  • trefnu apwyntiad dilynol i drafod canlyniadau'r profion.
     

 Os ydych yn pryderu am fwydo gwael neu fod eich babi'n sâl, cysylltwch â'ch tîm metabolig arbenigol.

 

Ateb eich cwestiynau

Sut y byddaf yn gwybod a yw fy mabi'n sâl a beth ddylwn i ei wneud?

Gall babanod sydd ag MCADD fynd yn sâl o fewn ychydig ddyddiau cyntaf eu bywyd.

Efallai y byddant yn chwydu, yn gysglyd, yn datblygu anawsterau anadlu, yn profi symudiadau annormal (sbasm sy'n achosi i'r pen, y gwddf a'r asgwrn cefn grymu yn ôl), a mynd yn oer. Efallai y byddwch hefyd yn sylwi ar arogl melys yn eu wrin pan fyddwch yn newid eu cewyn.

Ni ddylech anwybyddu'r symptomau hyn. Os na chaiff ei drin, gall babanod sydd ag MSUD gael ffitiau a mynd i goma, sy'n gallu peryglu bywyd.

Os ydych yn poeni bod eich babi yn sâl, cysylltwch ag aelod o'ch tîm metabolig arbenigol.

Os na allwch gysylltu â'ch tîm metabolig arbenigol dylech fynd â'ch babi i'ch adran damweiniau ac achosion brys leol cyn gynted â phosibl.

Dylech fynd ag unrhyw wybodaeth a roddwyd i chi am MSUD i'r ysbyty gyda chi.
 

Rhagor o wybodaeth a chymorth

  • Mae Metabolic Support UK (Y Ganolfan Wybodaeth Genedlaethol ar gyfer Clefydau Metabolig) yn darparu gwybodaeth a chymorth i bobl sydd ag MSUD a'u teuluoedd.


Defnyddio eich gwybodaeth

Er mwyn i ni gysylltu â chi fel rhan o'r rhaglen, bydd angen i ni ymdrin â rhywfaint o'ch gwybodaeth bersonol chi a'ch babi. Os bydd angen rhagor o wybodaeth arnoch am hyn, gallwch:


Rydym hefyd yn cadw manylion personol i sicrhau bod safon ein gwasanaeth mor uchel â phosibl. Mae hyn yn cynnwys gwirio cofnodion eich babi os canfyddir bod gan eich babi gyflwr ar ôl cael prawf sgrinio a ddangosodd ganlyniad ‘dim achos a amheuir’.

Dim ond fel ystadegau rydym yn cyhoeddi gwybodaeth ac nid ydym byth yn cyhoeddi manylion personol. Rydym yn trosglwyddo eich gwybodaeth bersonol i weithwyr iechyd proffesiynol neu sefydliadau y mae ei hangen arnynt, gan gynnwys eich meddyg teulu, ymwelydd iechyd a phediatregydd ymgynghorol. Rhaid i'r gweithwyr proffesiynol hyn ddiogelu'r wybodaeth bersonol yn yr un modd ag y byddwn ni.

Mae ein holl gofnodion papur a chyfrifiadurol yn cael eu storio a'u prosesu'n ddiogel, ac ni all y cyhoedd gael mynediad atynt.