Neidio i'r prif gynnwy

Gwybodaeth i rieni pan amheuir asidaemia isofalerig (IVA)


Cynnwys

― Canlyniad sgrinio eich babi
Beth yw IVA?
― Triniaeth
― Beth sy'n digwydd nesaf?
― Ateb eich cwestiynau
― Rhagor o wybodaeth a chymorth
― Defnyddio eich gwybodaeth
 

 

Canlynaid sgrinio eich babi

Mae canlyniad prawf gwaed sgrinio ‘pigo sawdl’ eich babi yn awgrymu y gallai fod ganddo asidaemia isofalerig (IVA). Mae angen profion pellach ar eich babi nawr i weld a oes ganddo IVA ai peidio.

Mae'r daflen hon yn rhoi rhywfaint o wybodaeth am IVA ac yn esbonio beth sy'n digwydd nesaf.

 

Beth yw IVA?

Mae asidaemia isofalerig (IVA), sy'n cael ei ynganu fel asid-i-mia iso-fal-er-ig, yn anhwylder wedi'i etifeddu prin ond y gellir ei drin sy'n atal y broses arferol o ymddatod protein.

Mae babanod sydd ag IVA yn etifeddu dau gopi diffygiol o'r genyn ar gyfer IVA, un gan bob rhiant.

Pan fyddwn yn bwyta, mae ein corff yn ymddatod protein mewn bwyd a'i droi'n rhannau llai o'r enw asidau amino. Mae cemegion arbennig a geir yn naturiol yn ein corff, o'r enw ensymau, yna'n gwneud newidiadau i'r asidau amino fel y gall ein corff eu defnyddio.

Nid oes gan fabanod sydd ag IVA un o'r ensymau sy'n helpu i ymddatod un o'r asidau amino. Mae hyn yn achosi i sylweddau niweidiol gronni yn eu gwaed a'u wrin.

Mae babanod sydd ag IVA yn cael budd sylweddol o driniaeth gynnar a gallant fyw bywydau iach ac egnïol.

Heb ddiagnosis a thriniaeth gynnar gallant ddatblygu salwch difrifol a niwed i'r ymennydd.

Ceir hefyd fersiwn ysgafnach o IVA, a dim ond pan fydd babi yn sâl, er enghraifft os oes ganddo haint, y bydd angen triniaeth arno. Bydd eich babi hefyd yn cael ei brofi ar gyfer y fersiwn ysgafnach hon o IVA.
 

Triniaeth

Gellir trin IVA â deiet protein isel arbennig ac atchwanegiadau deietegol. Mae hyn yn atal sylweddau niweidiol rhag cronni. Efallai y bydd eich babi yn cael meddyginiaeth hefyd.

Mae’n bwysig bod babanod sydd ag IVA yn bwydo'n rheolaidd ac nad ydynt yn mynd am gyfnodau hir heb fwyta. Mae angen iddynt hefyd weld eu tîm metabolig arbenigol yn rheolaidd.

Os yw eich babi'n sâl mewn unrhyw ffordd, mae'n bwysig dilyn cyngor meddygol. Pan fyddant yn anhwylus efallai y bydd angen iddynt fynd i'r ysbyty i gael triniaeth. Dylech fynd ag unrhyw wybodaeth sydd gennych am IVA gyda chi.
 

Beth sy'n digwydd nesaf?

Byddwch yn cael apwyntiad i weld tîm metabolig arbenigol a fydd yn:

  • trafod canlyniad y prawf sgrinio gyda chi
  • trefnu profion gwaed ac wrin ar gyfer eich babi, ac yn
  • egluro sut y gall y profion hyn gadarnhau a oes gan eich babi IVA neu'r fersiwn ysgafnach o IVA.

Os caiff IVA ei gadarnhau, bydd eich tîm metabolig arbenigol yn:

  • esbonio sut i roi'r deiet protein isel arbennig i'ch babi (os yw eich babi'n cael ei fwydo ar y fron, gallwch barhau i fwydo ar y fron)
  • rhoi unrhyw atchwanegiadau deietegol arbennig a meddyginiaethau y bydd eu hangen ar eich babi.
  • esbonio sut i ddefnyddio bwydo brys yn ystod salwch a beth i'w wneud os nad yw eich babi'n bwydo'n dda
  • rhoi gwybodaeth ysgrifenedig i chi am IVA i chi ei rhannu â'ch teulu, meddyg teulu a'r ysbyty lleol
  • ateb unrhyw gwestiynau a allai fod gennych,
  • trefnu apwyntiad dilynol i drafod canlyniadau'r profion.

Os ydych yn pryderu am fwydo gwael neu fod eich babi'n sâl, cysylltwch â'ch tîm metabolig arbenigol.

 

Ateb eich cwestiynau

Sut y byddaf yn gwybod a yw fy mabi'n sâl a beth ddylwn i ei wneud?

Gall babanod sydd ag IVA fynd yn sâl o fewn ychydig ddyddiau cyntaf eu bywyd. Os byddant yn mynd yn sâl gallant:

  • beidio â bwydo'n dda
  • bod yn gysglyd
  • chwydu
  • datblygu anawsterau anadlu
  • mynd yn oer, a
  • datblygu arogl tebyg i draed chwyslyd.

Mae'r symptomau hyn yn bwysig ac ni ddylech eu hanwybyddu. Os na chânt eu trin, gall babanod sâl waethygu, cael ffitiau a mynd i goma, sy'n gallu peryglu bywyd.

Os ydych yn poeni bod eich babi yn sâl, cysylltwch ag aelod o'ch tîm metabolig arbenigol.

Os na allwch gysylltu â'ch tîm metabolig arbenigol dylech fynd â'ch babi i'ch adran damweiniau ac achosion brys leol cyn gynted â phosibl oherwydd efallai y bydd angen iddo gael ei dderbyn i'r ysbyty.

Dylech fynd ag unrhyw wybodaeth a roddwyd i chi am IVA i'r ysbyty gyda chi.

 

Rhagor o wybodaeth a chymorth

  • Mae Metabolic Support UK (Y Ganolfan Wybodaeth Genedlaethol ar gyfer Clefydau Metabolig) yn darparu gwybodaeth a chymorth i bobl sydd ag IVA a'u teuluoedd.


Defnyddio eich gwybodaeth

Er mwyn i ni gysylltu â chi fel rhan o'r rhaglen, bydd angen i ni ymdrin â rhywfaint o'ch gwybodaeth bersonol chi a'ch babi. Os bydd angen rhagor o wybodaeth arnoch am hyn, gallwch:


Rydym hefyd yn cadw manylion personol i sicrhau bod safon ein gwasanaeth mor uchel â phosibl. Mae hyn yn cynnwys gwirio cofnodion eich babi os canfyddir bod gan eich babi gyflwr ar ôl cael prawf sgrinio a ddangosodd ganlyniad ‘dim achos a amheuir’.

Dim ond fel ystadegau rydym yn cyhoeddi gwybodaeth ac nid ydym byth yn cyhoeddi manylion personol. Rydym yn trosglwyddo eich gwybodaeth bersonol i weithwyr iechyd proffesiynol neu sefydliadau y mae ei hangen arnynt, gan gynnwys eich meddyg teulu, ymwelydd iechyd a phediatregydd ymgynghorol. Rhaid i'r gweithwyr proffesiynol hyn ddiogelu'r wybodaeth bersonol yn yr un modd ag y byddwn ni.

Mae ein holl gofnodion papur a chyfrifiadurol yn cael eu storio a'u prosesu'n ddiogel, ac ni all y cyhoedd gael mynediad atynt.