Adran 6 - Sgrinio ar gyfer syndrom Down, syndrom Edwards a syndrom Patau yn ystod beichiogrwydd

Argraffwch y dudalen hon

Mae’r adran hon yn esbonio’r profion y gellir eu cynnal yn ystod beichiogrwydd i gael gwybod a oes gan eich babi syndrom Down, syndrom Edwards neu syndrom Patau. Bydd menywod sy’n cael gwybod ei bod yn fwy tebygol bod gan eu babi y cyflyrau hyn yn cael cynnig prawf sgrinio arall neu driniaeth fewnwthiol, fel prawf samplu filws corionig neu amniosentesis (gweler adran 7). Argymhellir eich bod yn gwylio clip ffilm cyn i chi weld eich bydwraig am y tro cyntaf.

Mae’r clip ffilm, sy’n rhoi rhagor o wybodaeth i chi am sgrinio ar gyfer y cyflyrau hyn, ar gael o: icc.gig.cymru/sgrinio-cyn-geni

Gallwch ddewis a ydych am gael y profion hyn ai peidio. Mae rhai menywod am wybod a oes gan eu babi un o’r cyflyrau hyn ac nid yw eraill am wybod hyn.

Mae'r animeiddiad hwn yn rhoi gwybodaeth am y profion sgrinio a gynigir i chi yn ystod beichiogrwydd i chi a'ch babi.

Beth yw syndrom Down?

Achosir syndrom Down gan gopi ychwanegol o gromosom 21 mewn rhai, neu bob un, o gelloedd y corff.

Gall pobl â syndrom Down gael ansawdd bywyd da ac mae’r rhan fwyaf ohonynt yn dweud eu bod yn mwynhau eu bywydau. Gyda

chymorth, mae llawer o bobl â syndrom Down yn gallu cael swyddi, cael perthnasoedd a byw’n lled-annibynnol pan fyddant yn oedolion.

Bydd gan berson sydd â syndrom Down ryw lefel o anabledd dysgu.

Mae hyn yn golygu y bydd yn anoddach deall a dysgu pethau newydd na’r rhan fwyaf o bobl eraill. Gallant wynebu heriau cyfathrebu a chael trafferth ymdopi â rhai tasgau bob dydd. Mae’r rhan fwyaf o blant â syndrom Down yn mynd i ysgolion prif ffrwd, ond mae angen cymorth ychwanegol arnynt.

Mae’n fwy tebygol y bydd pobl â syndrom Down â rhai cyflyrau meddygol, gan gynnwys cyflyrau’r galon. Gellir trin llawer o’r cyflyrau hyn, gyda chanlyniadau da.

Yng Nghymru, mae 90% (9 mewn 10) o blant â syndrom Down yn byw heibio i’w pen-blwydd yn bump oed. I fabanod heb broblemau iechyd difrifol, mae’r cyfraddau goroesi’n debyg i rai plant eraill. Gyda gofal iechyd da, bydd y rhan fwyaf o bobl yn byw i’w 60au.

Mae gan bob menyw siawns o gael babi â syndrom Down. Mae’r siawns yn cynyddu gydag oedran, ond genir babanod â syndrom Down i fenywod iau hefyd. Dyma pam y cynigir y prawf sgrinio i fenywod o bob oed.

Mae syndrom Down yn digwydd mewn 1 o bob 415 beichiogrwydd yng Nghymru.

Cewch fwy o wybodaeth am syndrom Down gan Gymdeithas Syndrom Down ar www.downs-syndrome.org.uk

Gallwch weld rhai straeon teulu am fyw gyda syndrom Down ar wefan Sgrinio Cyn Geni Cymru yma.

Beth yw syndrom Edwards a syndrom Patau?

Mae babanod â syndrom Edwards â chopi ychwanegol o gromosom 18 mewn rhai, neu bob un, o’r celloedd. Mae babanod â syndrom Patau â chopi ychwanegol o gromosom 13 mewn rhai, neu bob un, o’r celloedd.

Yn anffodus, mae’r cyfraddau goroesi’n isel ac, o’r babanod a enir yn fyw yng Nghymru, dim ond 13% (1 mewn 7) sy’n byw heibio i’w pen-blwydd yn flwydd oed.

Mae rhai babanod yn goroesi nes eu bod yn oedolion, ond mae hyn yn brin.

Bydd gan yr holl fabanod sy’n cael eu geni â syndrom Edwards a syndrom Patau anabledd dysgu ac amrywiaeth eang o heriau corfforol, a all fod yn eithriadol o ddifrifol. Efallai y bydd ganddynt broblemau gyda’u calon, eu haelodau, eu harennau a’u system dreulio.

Bydd tua hanner y babanod â syndrom Patau â gwefus a thaflod hollt. Bydd babanod â syndrom Edwards a syndrom Patau â phwysau geni isel.

Er gwaethaf eu hanawsterau, gall plant wneud cynnydd araf yn eu datblygiad. Byddai angen i blant hŷn â’r naill gyflwr neu’r llall fynd i ysgol arbenigol.

Mae gan bob menyw siawns o gael babi â syndrom Edwards neu syndrom Patau. Mae’r siawns yn cynyddu gydag oedran, ond genir babanod â’r cyflyrau hyn i fenywod iau hefyd. Dyma pam y cynigir y prawf sgrinio i fenywod o bob oed.

Mae syndrom Edwards yn digwydd mewn tua 1 o bob 1656 beichiogrwydd a syndrom Patau mewn 1 o bob 4201.

Gallwch gael rhagor o wybodaeth am syndrom Edwards a syndrom Patau ar www.soft.org.uk.

Gallwch weld rhai straeon teulu am fyw gyda syndrom Down ar wefan Sgrinio Cyn Geni Cymru yma.

Pa brawf sgrinio fydd yn cael ei gynnig i mi?

Prawf sgrinio cyfunol – cynhelir y prawf hwn ar ôl rhwng 11 a 14 wythnos o feichiogrwydd

Cewch gynnig sgan uwchsain (os yw’n bosibl, bydd y sonograffydd yn mesur y crynhoad bach o hylif (tryleuder y gwegil) yng nghefn gwddf y babi). Yna, cewch gynnig prawf gwaed. Caiff y mesuriadau eu cymryd ar adeg y sgan. Defnyddir canlyniadau’r prawf gwaed a’ch oedran i bennu’r siawns bod gan eich babi syndrom Down a’r siawns bod gan eich babi syndrom Edwards neu syndrom Patau.

Weithiau, mae’n anodd mesur tryleuder y gwegil. Er enghraifft, mae’n bosibl bod eich babi yn gorwedd yn y safle anghywir neu mae’n bosibl eich bod yn pwyso’n fwy na’r cyfartaledd ar gyfer eich taldra ac mae hyn yn golygu ei bod yn anodd edrych ar eich babi gan nad yw’r delweddau’n glir. Os na all y sawl sy’n cynnal y sgan (y sonograffydd) gael mesuriad, bydd yn dweud wrthych.

Os ydych yn cael gefeilliaid, cewch gynnig prawf sgrinio cyfunol.

Ni chynigir y prawf sgrinio pedwarplyg yng Nghymru i fenywod sy’n disgwyl gefeilliaid gan nad yw mor gywir ag mewn beichiogrwydd un babi.

Prawf sgrinio pedwarplyg – cynhelir y prawf hwn ar ôl rhwng 15 a 18 wythnos o feichiogrwydd

Cewch gynnig prawf pedwarplyg os na all y sonograffydd fesur tryleuder y gwegil neu os ewch i apwyntiad sgan pan fyddwch wedi bod yn feichiog am fwy na 14 wythnos. Mae hyn yn golygu cael prawf gwaed i gael gwybod y siawns bod gan eich babi syndrom Down, ond nid syndrom Edwards na syndrom Patau.

Gallwch ddewis cael sgan dyddio beichiogrwydd cynnar ai peidio. Hefyd, gallwch ddewis cael sgan dyddio beichiogrwydd cynnar, ond nid y prawf sgrinio ar gyfer syndrom Down, syndrom Edwards a syndrom Patau.

Pryd y cynhelir profion sgrinio

Cynigir sgrinio ar gyfer syndrom Down, syndrom Edwards a syndrom Patau

Opsiwn 1: Dewis cael y sgrinio

1a. Yn disgwyl 1 neu 2 fabi. 14 wythnos yn feichiog neu lai. Mesuriadau wedi'u cael.

Yna cynnal prawf gwaed ar gyfer syndrom Down, syndrom Edwards a syndrom Patau cyn 14 wythnos ac 1 diwrnod

1b. Yn disgwyl dim ond 1 babi. Dros 14 wythnos yn feichiog neu heb gael mesuriadau sgan a llai na 18 wythnos.

Yna cynnal prawf gwaed ar gyfer syndrom Down rhwn 15 wythnos a 0 diwrnod a 18 wythnos.

Opsiwn 2: Dewis peidio a chael y sgrinio. Parhau a'r sgan 18-20 wythnois os oes cydsyniad i hyn

Beth y bydd canlyniad y prawf sgrinio’n ei ddweud wrthyf?

Gall y prawf sgrinio ddweud wrthych pa mor debygol ydyw y bydd gan eich babi un o’r cyflyrau.

Y prawf cyfunol

Caiff hwn ei gynnal cyn eich bod yn feichiog am 14 wythnos.
Os cewch y prawf cyfunol, cewch ddau ganlyniad gwahanol:
- Bydd un yn dweud wrthych pa mor debygol ydyw y bydd gan eich babi syndrom Down.
- Bydd y llall yn dweud wrthych pa mor debygol ydyw y bydd gan eich babi syndrom Edwards neu syndrom Patau.
Y prawf pedwarplyg
Cynhelir hwn ar ôl rhyw 16 wythnos o feichiogrwydd (ond gellir ei gynnal rhwng 15 a 18 wythnos) a bydd dim ond yn dweud wrthych beth yw’r siawns y byddwch yn cael babi â syndrom Down.

Nid yw’r prawf sgrinio’n nodi’r holl fabanod â’r cyflyrau hyn. Er enghraifft, ar gyfartaledd, ar gyfer pob 10 babi â’r cyflyrau hyn, dim ond tua saith neu wyth a fydd yn cael eu nodi gan y prawf sgrinio. Mae hyn yn golygu na fydd dau neu dri o bob 10 babi â’r cyflyrau hyn yn cael eu nodi gan y prawf sgrinio.

Beth yw manteision cael prawf sgrinio ar gyfer y cyflyrau hyn?

Os bydd gan eich babi un o’r cyflyrau hyn, gallwch wneud dewisiadau am eich beichiogrwydd. Er enghraifft, gallwch benderfynu a ddylid paratoi ar gyfer genedigaeth eich babi gydag un o’r cyflyrau hyn neu roi terfyn ar eich beichiogrwydd.

Beth yw anfanteision cael prawf sgrinio ar gyfer y cyflyrau hyn?

Gall cael y prawf eich gwneud yn bryderus, yn enwedig os cewch ganlyniad sy’n dangos bod gennych siawns uwch o gael babi ag un o’r cyflyrau hyn. ‘Siawns uwch’ yw sut rydym yn disgrifio’ch canlyniad os yw rhwng 1 mewn 2 ac 1 mewn 150. Os yw’r canlyniad rhwng 1 mewn 2 ac 1 mewn 150, cewch gynnig naill ai:

dim rhagor o brofion
prawf sgrinio arall o’r enw prawf cynenedigol anfewnwthiol (NIPT), sy’n fwy cywir na’r prawf cyfunol neu’r prawf pedwarplyg, neu
brawf mewnwthiol i weld a yw’ch babi yn bendant ag un o’r cyflyrau hyn.

Oherwydd bod siawns fach y gallai’r prawf mewnwthiol, o’r enw amniosentesis neu’r prawf samplu filws corionig, achosi camesgoriad, mae hwn yn benderfyniad anodd i lawer o fenywod.

A ddylwn gael y prawf sgrinio ar gyfer syndrom Down, syndrom Edwards a syndrom Patau?

Dim ond chi all benderfynu cael y prawf sgrinio ai peidio. Mae rhai menywod am gael gwybod a oes gan eu babi’r cyflyrau hyn, ac nid yw eraill am wybod hyn. Mae pob ysbyty yng Nghymru yn cynnig prawf sgrinio i fenywod, ond chi sy’n penderfynu a ddylid cael y prawf ai peidio. Gallwch drafod â’ch bydwraig yr hyn rydych am ei wneud. Bydd eich penderfyniad yn cael ei barchu a bydd gweithwyr gofal iechyd proffesiynol yn cefnogi beth bynnag yw’ch penderfyniad.

Yn achlysurol, gall y sganiau a gewch yn ystod beichiogrwydd weld pethau a all nodi y gallai’ch babi fod ag un o’r cyflyrau hyn ac mae’n bosibl y cewch gynnig prawf mewnwthiol bryd hynny.

Canlyniadau

Rhoddir y canlyniadau naill ai fel ‘siawns uwch’ neu ‘siawns is’.

Beth sy’n digwydd os caf ganlyniad siawns is?

Os yw’ch canlyniad yn dangos bod gennych siawns is o gael babi â syndrom Down, syndrom Edwards neu syndrom Patau, ni chynigir rhagor o brofion. Cofiwch nad yw cael siawns is yn golygu nad oes gennych siawns o gael babi ag un o’r cyflyrau hyn.

Beth sy’n digwydd os caf ganlyniad siawns uwch?

Os yw’ch canlyniad prawf yn dangos bod gennych siawns uwch o gael babi neu fabanod ag un o’r cyflyrau y cynhelir y profion sgrinio ar eu cyfer (hynny yw, siawns o 1 mewn 2 i 1 mewn 150), cewch gynnig apwyntiad gyda bydwraig neu feddyg ysbyty (obstetregydd). Byddant yn esbonio’ch canlyniad prawf i chi’n fanwl, gan gynnwys eich siawns unigol, a gallwch drafod a ydych am gael prawf sgrinio mwy cywir, sef prawf cynenedigol anfewnwthiol (NIPT), neu driniaeth fewnwthiol

(prawf samplu filws corionig neu amniosentesis), a fydd yn rhoi canlyniad pendant i chi, ond mae’n cynnwys risg fach y byddwch yn camesgor.

Mae’n bosibl y byddwch yn wynebu rhai penderfyniadau anodd ar ôl triniaeth fewnwthiol y mae angen i chi fod yn ymwybodol ohonynt ymlaen llaw.

Mae rhwng 2% a 4% o fenywod (hynny yw, rhwng dwy a phedair mewn 100) sy’n cael y profion sgrinio cyfunol neu bedwarplyg yn cael canlyniad sy’n dangos bod ganddynt siawns uwch o gael babi ag un o’r cyflyrau hyn.

Opsiynau ar gyfer canlyniad siawns uwch

Cynnig beighiogrwydd gefeilliaid

Dim rhagor o brofion
NIPT
Triniaeth fewnwthiol

Prawf cynenedigol anfewnwthiol (NIPT)

Prawf sgrinio arall yw NIPT ac ni fydd yn rhoi canlyniad pendant. Fodd bynnag, mae’n fwy cywir na’r prawf cyfunol neu bedwarplyg. Mae’n brawf gwaed a gymerir gennych yn y modd arferol – bydd gan eich gwaed rywfaint o DNA eich babi (o’r brych). Mae’r labordy’n sgrinio’r sampl gwaed hon i ddweud wrthych a oes siawns ‘uchel’ neu ‘isel’ bod gan eich babi syndrom Down, syndrom Edwards neu syndrom Patau.

Os byddwch yn dewis y prawf hwn, mae’n cymryd tua dwy wythnos i gael y canlyniad fel arfer. Mewn tua 2% (2 mewn 100 beichiogrwydd) o achosion, ni fydd y prawf NIPT yn gallu rhoi canlyniad a chewch gynnig prawf mewnwthiol neu efallai y byddwch yn penderfynu peidio â chael rhagor o brofion.

Os yw canlyniad y prawf NIPT yn siawns uchel, cewch gynnig prawf mewnwthiol i ddweud wrthych yn bendant a oes gan eich babi un o’r cyflyrau hyn. Os penderfynwch beidio â chael prawf mewnwthiol, cewch eich cefnogi yn eich penderfyniad, a gallwn roi cymaint o wybodaeth ag y dymunwch am y syndrom y mae’r prawf NIPT yn dweud bod siawns uchel ohono.

Os yw canlyniad y prawf NIPT yn siawns isel, mae’n annhebygol y bydd gan eich babi syndrom Down, syndrom Edwards neu syndrom Patau ac ni chewch gynnig rhagor o brofion.

Pa driniaethau mewnwthiol a gynigir i mi os yw canlyniad y prawf sgrinio’n siawns uwch neu uchel?

Yn dibynnu ar nifer yr wythnosau rydych wedi bod yn feichiog, cewch gynnig naill ai prawf samplu filws corionig neu driniaeth amniosentesis (gweler adran 7).

Beth y byddai canlyniad prawf mewnwthiol yn ei ddweud wrthyf?

Byddai’r canlyniad yn dweud wrthych a yw’ch babi neu’ch babanod â syndrom Down, syndrom Edwards neu syndrom Patau. Os yw’ch babi neu’ch babanod ag un o’r cyflyrau hyn, cewch benderfynu a ydych am baratoi ar gyfer genedigaeth eich babi neu roi terfyn ar eich beichiogrwydd.

Clip ffilm

Mae clip ffilm ar gael i roi rhagor o wybodaeth i chi am y prawf sgrinio ar gyfer syndrom Down, syndrom Edwards a syndrom Patau.

Ar ddiwedd y clip ffilm, mae rhai cwestiynau y byddwch am eu hystyried efallai cyn i chi gael eich apwyntiad cyntaf gyda’ch bydwraig. Rydym wedi rhestru rhai o’r cwestiynau hyn isod.

A wyf yn gwybod digon am syndrom Down, syndrom Edwards neu syndrom Patau er mwyn gwneud penderfyniadau ynghylch a fyddwn am gael prawf ar gyfer y cyflyrau hyn?
A wyf yn gwybod sut i gael rhagor o wybodaeth os wyf am ei chael?
Pa mor bwysig ydyw i mi wybod a oes gan fy mabi syndrom Down, syndrom Edwards neu syndrom Patau cyn iddo gael ei eni, ac - a fyddwn yn barod i gael prawf mewnwthiol sydd â risg o gamesgoriad sy’n debygol o fod yn is na 0.5% i ganfod hyn?
A fyddwn yn parhau â’m beichiogrwydd pe bai gan fy mabi syndrom Down, syndrom Edwards neu syndrom Patau? – A fyddai angen rhagor o wybodaeth arnaf am y cymorth sydd ar gael pe bai hyn yn digwydd?
A fyddwn yn ystyried rhoi terfyn ar y beichiogrwydd ar gyfer unrhyw un o’r cyflyrau hyn?
Os caf y prawf cyfunol neu bedwarplyg yn unig, a fyddai gwybod fy siawns o gael babi ag un o’r cyflyrau hyn yn ddigon i mi?
Pe bawn yn cael canlyniad siawns uwch o’r prawf cyntaf, a fyddwn am gael prawf gwaed NIPT o wybod y gallai’r canlyniad fod yn siawns uchel?
A fyddwn yn barod i gael y prawf NIPT, yn y gobaith y byddai’r canlyniad yn siawns isel?
Pa mor bwysig fyddai cael gwybod yn gynharach (defnyddio’r prawf mewnwthiol sy’n cynnwys risg o gamesgoriad) yn hytrach na gohirio’r canlyniad ar gyfer prawf NIPT a allai ddiystyru’r cyflwr?